Odgovori na
postavljena pitanja - Biologija
Odgovori na
postavljena pitanja - Biologija
273. Željela bih nešto više znati o Barrovom tijelu i da li postoji kakva slika barovog tijela? Unaprijed hvala!
Spolni kromosomi muškarca i spolni kromosomi žene se razlikuju. Žene imaju dva X kromosoma, dok muškarci imaju jedan X i jedan Y kromosom. Promatramo
li dakle spolne kromosome, rezultat je da ženske stanice imaju dva puta više X-koromosomalnih gena od muških stanica. U sisavaca, X i Y kromosom se razlikuju
u količini genetskog materijala: X kromosom je veći i sadrži preko tisuću gena, dok je Y kromosom manji i sadrži manje od 100 gena. Kako bi došlo do
izjednačenja količine produkata X-koromosomalnih gena između mužjaka i ženki, sisavci su razvili tzv. mehanizam dozne kompenzacije.
Dozna kompenzacija se u sisavaca postiže transkripcijskom inaktivacijom jednog od dva X kromosoma u somatskim stanicama ženke, a taj proces je poznat
kao inaktivacija X kromosoma. U ranoj fazi razvoja ženskog embrija, kada se on sastoji od nekoliko tisuća stanica, jedan od dva X kromosoma u svakoj
satnici biva visoko kondenziran u obliku heterokromatina (Slika 1a). Kondenzirani X kromosom se lako uočava u stanicama u interfazi, pod svjetlosnim
mikroskopom. On je smješten u blizini jezgrene ovojnice, a naziva se Barrovo tjelešce (Slika 1b). Kao rezultat inaktivacije X kromosoma, dva X
kromosoma mogu koegzistirati u istoj jezgri, podvrgnuti istim transkripcijskim faktorima, a sa u potpunosti različitom u ekspresijom gena.
a)
b)
Slika 1. a) Shematski prikaz nastanka Barrovog tjelešca b) Barrovo tjelešce pod svjetlosnim mikroskopom
Izbor koji će kromosom biti inaktiviran, da li onaj naslijeđen od majke (Xm) ili onaj od oca (Xp), je nasumičan. Jednom kada je bilo Xm ili Xp inaktiviran, on ostaje inaktiviran tijekom svih daljnjih procesa DNA replikacije i mitoze. Budući da je inaktivacija X kromosoma nasumična i da se događa u stadiju kada se embrio sastoji od po prilici tisuću stanica, svaka ženka je mozaički organizam koji se sastoji od grupa genetički identičnih stanica u kojima je utišan bilo kromosom Xp ili kromosom Xm (Slika 2).
 |
| Slika 2. Shematski prikaz postojanosti inaktivacije jednog od dva X kromosoma kroz niz mitoza |
Ilustrativni primjer inaktivacije X kromosoma su calico mačke (Slika 3). Calico mačke su normalne ženke, heterozigoti za alele za žutu i crnu boju. Jedan X kromosom nosi gen koji je zaslužan za žutu boju dlake, dok drugi X kromosom nosi alel istoga gena koji rezultira u crnoj boji dlake. Nasumičnom inaktivacijom jednog ili drugog X kromosoma dobivamo žute, tj. crne mrlje na dlaci mačke. Za razliku od ženki mužjaci iste vrste mačaka su ili žuti ili crni, ovisno o genu koji su naslijedili od svoje majke. Iako je inaktivacija X kromosoma postojana, tj. isti X kromosom ostaje inaktiviran tijekom svih daljnjih mitoza, tijekom formiranja stanica germinativne linije tj. procesa mejoze, sve haploidne oocite sadrže aktivrani X kromosom.
 |
| Slika 3. Calico mačka |
U ljudi, monosomici 44+1 X imaju karakteristični fenotip, poznat kao Turnerov sindrom (XO). Osobe sa Turnerovim sindromom su žene, koje su sterilne, niskoga rasta, obično sa nešto više tkiva između vrata i ramena (Slika 4.). Iako su u pravilu normalno inteligentne, neke od kognitivnih funkcija su im narušene. Možemo se sada pitati zašto žene sa genotipom 44+XX nemaju Turnerov sindrom, ako kod njih dolazi do inaktivacije jednog X kromosoma, te on nije funkcionalno aktivan? Zar to nije isto kao i situacija kada jednog X kromosoma u potpunosti nema? Pokazano je da se malena regija na X kromosomu (onome koji je inaktiviran) u blizini telomere ne inaktivira mehanizmom dozne kompenzacije, te ostaje transkripcijski aktivna. To je vjerojatno razlog zašto unatoč inaktivaciji jednog X kromosoma žene zadržavaju normalan fenotip.
 |
| Slika 4. Osoba sa Turnerovim sindromom |
U procesu inaktivacije X kromosoma u sisavaca postoji još mnogo pitanja na koja je potrebno naći odgovor. Primjerice, kako se donosi početna odluka koji kromosom X, iz para spolnih kromosoma će biti inaktiviran? Koji mehanizam sprječava da ne dođe do inaktivacije nekog od preostalih X kromosoma u jezgri (u slučaju čovjeka neka od onih 44 kromosoma)? Na koji način je postignuto da isti X kromosom ostaje inaktiviran tijekom daljnjih mitoza?
Barbara Bohaček
apsolvent, smjer: molekularna biologija
Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb
Povratak na početnu stranicu biologije
© E-škola u suradnji s 
om.