Down-ov sindrom je trisomija 21. kromosoma.
Više o Down-u pročitaj u odgovoru na pitanje: Što je to Down-ov sindrom?
Trisomija spada u vrstu aneuploidije,
dakle u promjenu broja kromosoma koja zahvaća samo pojedine kromosome u
kromosomskom setu. Do aneuploidije najčešće dolazi zbog tzv. nerazdvajanja
kromosoma u mejozi I ili nerazdvajanja sestrinskih kromatida u mejozi II
tijekom spermatogeneze (stvaranje spermija) ili oogeneze (stvaranje jajne
stanice). Nerazdvajanje može biti primarno ako je stanica koja ide u mejozu
euploidna, dakle ima normalan broj kromosoma (2n=46) ili sekundarno ako
je početna stanica aneuploidna (2n=47, kao što je slučaj kod Down-ovog
sindroma) (Slika). Do sekundarnog nerazdvajanja
dolazi u mejozi I. Prema tomu kod muškarca s Down-ovim sindromom (47, XY
+21) će doći do sekundarnog nerazdvajanja u mejozi I spermatogeneze. Pri
tome će nastati 50% disomičnih spermija (n+21, gameta s dva kromosoma 21)
i 50% nulisomičnih spermija (n-21, gameta bez kromosoma 21). Pod pretpostavkom
da je žena zdrava i da oogenezom nastaje normalna jajna stanica (n), oplodnjom
jajne stanice s disomičnim spermijem nastat će zigota iz koje će se razviti
dijete s Down-ovim sindromom, a oplodnjom jajne stanice s nulisomičnim
spermijem nastat će zigota s manjkom 21. kromosoma, to je tzv. monosomija
21. kromosoma što je letalno, dakle ne preživljava. Vjerojatnost
za oba slučaja je 50%.
Dr. sc. Mirjana Pavlica
Zavod za molekularnu biologiju
Prirodoslovno-matematički
fakultet, Zagreb
mpavlica@biol.pmf.hr