Aneuplodija je promjena broja kromosoma
koja zahvaća pojedine kromosome u kromosomskom setu. Aneuploidni organizam
može imati višak jednog ili više kromosoma (npr. 2n + 1= trisomik, 2n +
2= tetrasomik) ili manjak jednog ili više kromosoma (npr. 2n -1= monosomik,
2n - 2= nulisomik).
U čovjeka aneuploidija zahvaća autosome
i spolne kromosome.
Turner-ov sindrom (45, XO) je jedini
tip monosomije koji preživljava u čovjeka. Razlog je taj što u žena koje
imaju dva X kromosoma, u tjelesnim je stanicama jedan X kromosom inaktiviran
kroz čitav život (Barr-ovo tijelo). Prema tomu ženama je za normalan život
dovoljan aktivan jedan X kromosom. Upravo taj jedan X kromosom je aktivan
kod Turner-ovog sindroma. To su ženske osobe izrazito niskog rasta, sa
zadebljalim vratom (pterigij vrata), s nerazvijenim jajnicima i maternicom,
kardiovaskularnim defektima te nekim drugim tjelesnim abnormalnostima.
Iz gore navedenog (jajnici, maternica) može se zaključiti da su to sterilne
ženske osobe.
Osobe kariotipa 47, XXY su muškarci
s Klinefelterovim sindromom. Kod tih muškaraca razvijene su grudi (feminizirani
muškarac), imaju male testise, te neka mentalna ograničenja, no nisu nužno
mentalno retardirani. Većinom su sterilni, jer gamete koje nastaju su vjerojatno
nebalansirane i stoga nisu vijabilne.
Osobe kariotipa XYY (sindrom dvostrukog
Y) su muškog spola, izrazito visokog rasta, s inteligencijom ispod
prosjeka. Ovaj je kariotip vrlo čest u muškaraca u zatvorima i mentalnim
institucijama, jer su takve osobe sklone agresivnom ponašanju i imaju slabu
sposobnost socijalizacije. Ovi su muškarci, iako nebalansiranog fenotipa
(XYY) fertilni. Naime neki za sada nepoznati faktor tijekom mejoze sprječava
da spermij dobije višak Y kromosoma (YY), tako da su spermiji normalni
(X ili Y).
Slično se događa kod sindroma XXX.
To su ženske osobe koje su također fertilne, a njihovi su potomci normalnog
kariotipa. Izgleda da tijekom mejoze jezgre s dva X kromosoma budu eliminirane
kroz polarna tijela. Stoga jajna stanica ima samo jedan X kromosom što
je normalno.
Dr. sc. Mirjana Pavlica
Zavod za molekularnu biologiju
Prirodoslovno-matematički
fakultet, Zagreb
mpavlica@biol.pmf.hr