Promjene broja i strukture kromosoma spadaju u kromosomske mutacije,
a predstavljaju veliku promjenu u genomu.
Promjene broja kromosoma dijelimo na dvije kategorije:
1. Euploidija - promjena broja koja zahvaća sve kromosome u kromosomskom
setu. Tu spada npr. poliploidija. Poliplodni su oni organizmi koji imaju
3 i više setova kromosoma (normalno je 2). Poliploidija u čovjeka ne preživljava
zbog genske neravnoteže koja je letalna.
2. Aneuploidija - promjena broja kromosoma koja zahvaća pojedine kromosome
u setu. Najčešće nastaje zbog nerazdvajanja kromosoma u anafazi I ili II
mejoze te anafazi mitoze. Rezultat nerazdvajanja su gamete (mejoza) ili
stanice (mitoza) sa viškom ili manjkom kromosoma. Svaka aneuploidija uzrokuje
neravnotežu u kromosomskom komplementu što najčešće rezultira abnormalnim
fenotipom. Stupanj abnormalnosti ovisi o tome koji je kromosom u suvišku,
a koji u manjku. Općenito je manjak kromosoma štetniji od viška.
Aneuploidija u čovjeka najčešće zahvaća spolne kromosome, te neke autosome. Aneuploidija spolnih kromosoma rezultira različitim abnormalnostima u razvoju koje u principu nisu letalne. To su:
Aneuploidija najčešće zahvaća sljedeće autosome: 13, 18, 21. Najčešće
su to trisomije.
Dr. sc. Mirjana Pavlica
Zavod za molekularnu biologiju
Prirodoslovno-matematički
fakultet, Zagreb
mpavlica@biol.pmf.hr