Edwardsov sindrom je jedna od tri
najčešće aberacije kromosoma. Poznat je još pod imenom Trisomia 18. Kod
djevojčica se taj kromosomski poremećaj javlja 4 puta više nego kod muške
djece. Prisutnost ovog sindroma vidljiva je već kod samog rođenja, a osnovni
znakovi da se radi o ovom oboljenju najčešće su:
- mikro ili hidrocefalus Ovi simptomi naročito su vidljivi u prvim tjednima djetetovog života. Na žalost prognoze su vrlo loše i
veliki broj djece umre već u 1. godini života, a kod onih koji požive
dulje očita je i vrlo evidentna mentalna retardacija. Ne postoje pouzdane metode za
otkrivanje ove, pa ni drugih sličnih kromosomskih aberacija, ali se za sada
preporuča prenatalna dijagnostika (amniocenteza). Isto tako, na žalost mnogobrojni
spontani pobačaji ili tek rođenje malformiranog djeteta ukazuju najčešće na
prisutnost ove kromosomske aberacije. LINKOVI
http://www.medri.hr/katedre/biologija/home/citogenetika.htm
- mala porođajna težina
- vrlo malen nos i uši, visoko nepce
- postoje i vrlo su česte anomalije bubrega ili srca ili probavnog sustava
- također su prisutne i anomalije šake (tzv. fleksijska kontraktura prstiju), a što znači 2.
prst preko 3., a 5. prst preko 4.
http://www.onmeda.de/krankheiten/edwards_syndrom.html
http://www.psychejam.com/edward's_syndrome.htm
http://www.babyworld.co.uk/information/baby/special_needs/edwards.asp
http://www.trisomy.org/html/trisomy_18_facts.htm
http://www.womens-health.co.uk/cpc.htm
mr. Ksenija Pick
Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb