Odgovori na postavljena pitanja - Biologija
Nasljedne bolesti vezane su za gene koji se nalaze na x- kromosomu ili analognom z- kromosomu. Kod većine organizama y- kromosom nosi vrlo malo
ili gotovo nema aktivnih gena te zbog toga mužjaci (xy i xo tipa) nose samo jedan alel za spolno vezana svojstva, pa kažemo da su hemizigotni za neko svojstvo.
Kod normalnih diploidnih organizama s xy ili xo tipom determinacije, svojstvo determinirano spolno vezanim recesivnim genom iskazuje se na ovaj način: NASLJEDNE BOLESTI U ČOVJEKA
Daltonizam
Prva otkrivena spolno - vezana bolest bila je SLJEPOĆA ZA BOJE ili DALTONIZAM (nazvana po fizičaru John Dalton-u, koji je i sam bio slijep za boje). Radi se
o spolno - vezanoj recesivnoj bolesti koja se češće javlja u muškaraca (2/25) nego u žena (1/180). Za određeni pigment, koji je osjetljiv na određeni dio spektra,
odgovorna su 3 gena od kojih su gen za crveni i zeleni vezani na X-kromosomu, a za plavi na autosomu. Prenosioci su homozigotne
(XdXd) i heterozigotne (XDXd) žene (majke), koje ovu bolest prenose na svoje potomke, većinom sinove.
Ako je majka daltonistica (homozigot) bolesna će biti sva njena muška djeca, međutim ako je prenosioc (heterozigot) bolesno će biti samo 50% muške djece
dok će 50% imati normalan vid. U SAD-u 8% muškaraca su daltonisti.
Hemofilija
Hemofilija je spolno - vezana recesivna bolest, a može biti posljedica nadostatka tromboplastina (hemofilija B) ili antihemofilijskog faktora (hemofilija A). Javlja
se češće u muškaraca, a nasljeđuje se preko majke heterozigotne za to svojstvo. Karakterizira ju prekomjerno krvarenje u različite dijelove tijela, a posljedica
je smanjene funkcije ili nedostatka faktora zgrušavanja VII ili IX.
Mišićna distrofija
Mišićna distrofija je progresivna, nasljedna bolest koja uništava mišiće koji kontroliraju pokrete te oni propadaju i slabe. Radi se o grupi rijetkih bolesti. Kod nekih
oblika ove bolesti zahvaćeno je srce i drugi nevoljni mišići.
Kod svake distrofije postoje enzimske promjene. Majke nosioci gena mogu se otkriti po povećanju enzima MB - CPK. Bolesnici nosioci gena se često liječe od bolesti jetre jer nije prepoznata osnovna bolest, odnosno uzrok povećanja tog enzima.
Srpasta anemija
Srpasta anemija je kronična nasljedna bolest, a karakterizira ju srpasti oblik eritrocita koji lako pucaju i dovode do anemije ili se nakupljaju u malim krvnim
žilama i uzrokuju trombozu. Uzrok je mutacija u genu za hemoglobin (Hb S). Hemoglobin S je čest u crnoj populaciji (Afrika) i značajno je da su nosioci
heterozigoti otporni na smrtonosnu malariju.
Korisne informacije možete pronaći i na sljedećim linkovima:
LITERATURA
- češće se javlja u mužjaka
- rijedak je u muškog roditelja ili potomka, osim ako je ženski roditelj heterozigot
- ne pojavljuje se u ženki ako se nije pojavilo u roditeljskoj generaciji i generaciji prije
Vesna Gosta
Apsolvent, smjer: dipl. ing. ekologije
Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb